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Archivo de abril, 2011

Genética y neumonía

21 abril, 2011

pruebablogInvestigadores uruguayos  ganan primer  premio en el Congreso Panamericano de Infectología

En los últimos años, luego de la publicación del genoma humano, fue surgiendo el concepto de la influencia  que ejercen diversas variantes genéticas en la susceptibilidad y pronóstico de las enfermedades complejas como la hipertensión arterial, la diabetes e infecciones. Al momento actual cientos de variantes genéticas fueron asociadas a susceptibilidad o severidad de diversas enfermedades.

Las infecciones  graves y sus consecuencias como la sepsis, el shock séptico y el distress respiratorio tienen mal pronóstico y los tratamientos actuales sólo logran discretas reducciones de la mortalidad. La inflamación y la inapropiada respuesta inmune son mecanismos que participan en la mala evolución de esos cuadros infecciosos graves. Si se identifican factores genéticos que favorecen una mala evolución de infecciones graves podría  personalizarse  la atención médica, tomando ventaja del reconocimiento de la individualidad de cada paciente y ofreciendo mejores diagnósticos y tratamientos. 

En el XV Congreso Panamericano de Infectología investigadores uruguayos presentaron un trabajo que identificó factores genéticos  asociados a peor evolución de la neumonía y por el cual se les otorgó el primer premio por investigación.

NEUMONÍA

La neumonía causada por neumococo es causa frecuente de  enfermedad y muerte. Si bien existen antibióticos efectivos para tratar esta infección, algunos pacientes enferman gravemente y requieren internación en cuidados intensivos y algunos fallecen.

El acercamiento a esta enfermedad está basado en la prevención de la misma (vacunas) y en el tratamiento apropiado de quienes enferman en cuanto al lugar donde se asisten los enfermos (domicilio, internación, CTI) y antibióticos y otros tratamientos necesarios, para lo cual es necesario  saber la severidad de la misma.

La severidad de la neumonía esta determinada por la tríada germen, huésped y tratamiento. Identificar factores de severidad  y pronóstico  es indispensable para brindarle a cada paciente el mejor tratamiento. Clásicamente esto se hace basándose en escores de gravedad que miden diversas variables clínicas y exámenes paraclínicos. Pero han surgido interesantes avances en el  conocimiento de esta enfermedad que se presentaron durante el Congreso Panamericano de Infectología que se realizó en Punta del Este desde el 7 al 11 de abril; al cual concurrieron 202 destacados expositores extranjeros y nacionales y mas de 1100 participantes de todas las Américas.

Como dijimos previamente la severidad de la neumonía esta determinada por la tríada germen, huésped y tratamiento. Respecto al germen, el Dr. Jordi Rello destacado médico e investigador de España presentó su experiencia respecto a como la “carga bacteriana” o cantidad de bacterias influye en la mortalidad de la neumonía neumocóccica.  El Dr. Rello demostró que la cantidad o  número de bacterias en el hemocultivo, calculado por una técnica llamada PCR en tiempo real se asocia a riesgo de evolución a shock séptico, necesidad de ingreso a Centro de tratamiento Intensivo, asistencia respiratoria (respirador artificial)  y muerte. Realizar este estudio a los pacientes podría modificar el tratamiento.

El segundo punto respecto a la tríada: germen, huésped y tratamiento, es el huésped, o individuo enfermo. Se sabe que las personas ancianas, los debilitados por otras enfermedades y los niños pequeños suelen ser más vulnerables a las infecciones por neumococo y presentar peor evolución. Precisamente por eso se recomienda que se vacunen con la vacuna antineumocóccica para prevenir esta enfermedad. Pero, hay otros pacientes que no presentan estos factores y que igualmente enferman gravemente.

Los doctores Pablo Cardinal,  Gloria Rieppi, Milka Bengochea, Javier Hurtado, Nicolas Nin, Jose A Lorente, Felix Gómez, Cristina Baste, Jorge Gerez, Alberto Deicas, Adriana Cabrera y  Teresa Camou presentaron su trabajo de investigación “Identificación de factores genèticos asociados a la severidad de la Neumonia Aguda Comunitaria  a neumococo”, por el cual  ganaron el primer premio entre cerca de 300 trabajos presentados al Congreso Panamericano de Infectología. El objetivo de su trabajo fue identificar los factores genéticos asociados a la severidad de la neumonía.

Estudiaron un total de 106 pacientes con neumonía neumococcica,  entre 18 y  75 años de edad, sin otras enfermedades  moderadas o severas, auto validos, sin vacunación anti-neumococcica. Buscaron en ellos variaciones genéticas llamadas polimorfismos que fueran predictores de peor evolución. Encontraron cuatro variantes genéticas que claramente aumentan el riesgo de padecer una infección respiratoria grave, de las cuales dos fueron descritas por primera vez en este trabajo nacional. La inclusión de información genética a las variables clínicas habitualmente utilizadas en la emergencia tiende a mejorar la capacidad predictiva respecto al escore habitualmente aplicado en la práctica médica, concluyeron los autores.

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